在医学的浩瀚星空中，有一类疾病如同孤独的星辰，它们罕见而神秘，被统称为“孤儿疾病”，这些疾病之所以被称为“孤儿”，是因为它们缺乏足够的关注和研究资源，往往被医学界和公众所忽视。
问题提出：为何某些罕见疾病在科研和临床实践中被边缘化？
回答：这主要归因于几个因素，由于这些疾病的发病率极低，它们在整体医疗资源分配中往往处于劣势，研究这些疾病的成本高昂，且由于患者群体小，难以获得足够的样本进行临床试验，社会对罕见疾病的认知不足也加剧了这一问题，导致患者难以获得及时、有效的治疗和支持。
近年来随着基因测序技术的进步和国际合作网络的建立，一些孤儿疾病的研究开始取得突破性进展，通过全外显子组测序技术，科学家们已经发现了多种罕见遗传病的致病基因，为这些患者带来了希望之光。
尽管前路依旧漫长且充满挑战，但医学界正逐步打破“孤儿”的标签，为这些被遗忘的疾病寻找光明，随着更多研究资金的投入和国际合作的深化，相信孤儿疾病将不再孤单，更多的患者将迎来治愈的曙光。
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